Ewing-Sarkom: Gefährliche Knochentumore bei jungen Menschen

Stellen Sie sich vor, Sie oder jemand, den Sie kennen, wird plötzlich mit unerklärlichen Schmerzen im Knochen oder im Weichgewebe konfrontiert. Sie besuchen verschiedene Ärzte, und nach vielen Untersuchungen kommt eine erschütternde Diagnose: Ewing-Sarkom. Diese Art von Sarkom ist selten, aber es betrifft vorwiegend Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene. Was nun? Welche Schritte sind zu unternehmen, und was können Sie tun, um sich auf diese Herausforderung vorzubereiten?

Was ist das Ewing-Sarkom?

Das Ewing-Sarkom ist eine seltene, hochmaligne Krebsart, die hauptsächlich die Knochen und das umgebende Weichgewebe betrifft. Der Tumor wurde erstmals von dem US-amerikanischen Pathologen James Ewing im Jahr 1921 beschrieben. Ewing-Sarkome gehören zu den sogenannten klein-rund-blauzelligen Tumoren, die sich durch spezifische genetische Veränderungen auszeichnen. Am häufigsten treten diese Tumore bei Kindern und Jugendlichen im Alter von 10 bis 20 Jahren auf.

Welche Symptome treten beim Ewing-Sarkom auf?

Die Symptome eines Ewing-Sarkoms sind häufig unspezifisch und können leicht mit anderen, weniger schweren Erkrankungen verwechselt werden. Zu den häufigsten Symptomen zählen:

1. Knochenschmerzen: Diese sind oft das erste Symptom und treten zunächst belastungsabhängig auf, später auch in Ruhe, insbesondere nachts.
2. Schwellungen: Eine sichtbare oder tastbare Schwellung über dem betroffenen Knochen oder Weichgewebe kann auftreten.
3. Fieber: Manchmal kann leichtes Fieber auftreten.
4. Müdigkeit: Betroffene fühlen sich häufig ungewöhnlich müde und abgeschlagen.
5. Gewichtsverlust: Ungewollter Gewichtsverlust kann ebenfalls ein Symptom sein.
6. Bewegungseinschränkungen: Vor allem, wenn die Tumoren in der Nähe von Gelenken liegen, kann es zu Bewegungseinschränkungen kommen.
7. Pathologische Frakturen: In schweren Fällen kann es zu spontanen Knochenbrüchen kommen.

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren des Ewing-Sarkoms?

Die genauen Ursachen des Ewing-Sarkoms sind bisher nicht bekannt. Wissenschaftler haben jedoch einige Risikofaktoren identifiziert, die die Entstehung dieser Krebsart begünstigen könnten:

1. Genetische Veränderungen: Ewing-Sarkome sind durch spezifische genetische Translokationen gekennzeichnet, meist die t(11;22)(q24;q12) Translokation, bei der Teile von Genen, die normalerweise auf unterschiedlichen Chromosomen liegen, vertauscht werden.
2. Ethnische Herkunft: Die Erkrankung tritt häufiger bei kaukasischen als bei asiatischen oder afrikanischen Bevölkerungsgruppen auf.
3. Alter und Geschlecht: Jungen und junge Männer sind etwas häufiger betroffen als Mädchen und junge Frauen. Am häufigsten sind Kinder und Jugendliche bis zum 15. Lebensjahr betroffen.

Wie wird das Ewing-Sarkom diagnostiziert?

Die Diagnose eines Ewing-Sarkoms erfolgt in mehreren Schritten und beinhaltet verschiedene Untersuchungen:

• Anamnese und körperliche Untersuchung: Der Arzt wird eine ausführliche Krankengeschichte erheben und eine körperliche Untersuchung durchführen.
• Bildgebende Verfahren: Röntgenaufnahmen, Magnetresonanztomografie (MRT) und Computertomografie (CT) sind übliche Verfahren, um den Tumor zu lokalisieren und seine Ausdehnung zu bestimmen.
• Biopsie: Eine Gewebeprobe des Tumors wird entnommen und mikroskopisch untersucht, um die Diagnose zu bestätigen. Dabei werden histologische und immunhistochemische Untersuchungen durchgeführt.
• Molekulargenetische Tests: Um die spezifischen genetischen Veränderungen, die für das Ewing-Sarkom charakteristisch sind, nachzuweisen, werden molekulargenetische Tests wie die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) eingesetzt.
• Knochenmarkpunktion: Zur Feststellung einer möglichen Ausbreitung der Erkrankung in das Knochenmark wird zusätzlich eine Knochenmarkpunktion durchgeführt. Diese Untersuchung ist ein essenzieller Bestandteil der Diagnostik und kann entscheidend für die Therapieplanung sein.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Ewing-Sarkom?

Die Behandlung des Ewing-Sarkoms ist komplex und erfordert eine multimodale Therapie, die verschiedene Ansätze kombiniert:

1. Chemotherapie: Diese bildet in der Regel den ersten Schritt und zielt darauf ab, den Tumor zu verkleinern und eventuell vorhandene Mikrometastasen zu bekämpfen. Die Behandlung erfolgt meist über mehrere Zyklen.
2. Operation: Nach der Chemotherapie wird versucht, den Tumor chirurgisch zu entfernen. Je nach Lage und Größe des Tumors kann eine teilweise oder vollständige Resektion notwendig sein.
3. Strahlentherapie: Diese kann entweder vor oder nach der Operation eingesetzt werden, insbesondere wenn der Tumor nicht vollständig operativ entfernt werden kann. Photon- oder Protonentherapie sind dabei gängige Methoden zur Bestrahlung des verbleibenden Tumorgewebes.
4. Adjuvante Chemotherapie: Nach der Operation kann eine weitere Chemotherapie erforderlich sein, um verbleibende Krebszellen abzutöten und die Rückfallrate zu minimieren.
5. Stammzelltransplantation: In bestimmten Fällen, besonders bei hohem Rückfallrisiko, kann eine autologe Stammzelltransplantation erwogen werden. Dabei werden die eigenen Stammzellen des Patienten nach einer hoch dosierten Chemotherapie zurückgeführt.

Wie ist die Prognose und wie verbreiten sich Metastasen?

Die Prognose eines Ewing-Sarkoms hängt von verschiedenen Faktoren ab, darunter das Alter des Patienten, die Größe und Lage des Tumors sowie das Vorhandensein von Metastasen bei Diagnose. Patienten ohne Metastasen haben tendenziell eine bessere Prognose. Die 5-Jahres-Überlebensrate für Patienten mit lokalisiertem Tumor in den Extremitäten liegt bei etwa 70 %, während sie bei Vorhandensein von Metastasen deutlich niedriger ist. Aufgrund der unspezifischen Symptome erfolgt die Diagnosestellung häufig recht spät, sodass einige Patienten bei der Diagnosestellung bereits Metastasen haben.

Was umfasst die Langzeitüberwachung und Nachsorge?

Aufgrund der aggressiven Behandlungsformen und möglichen Spätfolgen ist eine umfassende Nachsorge entscheidend. Langzeitüberwachungen beinhalten:

1. Regelmäßige Bildgebung und Blutuntersuchungen zur Überwachung auf Rückfälle.
2. Kontrolle und Management von Langzeitnebenwirkungen, wie Herz- und Lungenschäden, Wachstumsstörungen und sekundäre Malignome.
3. Physiotherapie und psychologische Unterstützung, um das Immunsystem der Betroffenen zu stärken und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Wo finden Betroffene Unterstützung und Anlaufstellen?

Bei Verdacht auf ein Ewing-Sarkom sollte man sich an spezialisierte Zentren wenden, die auf die Behandlung dieser seltenen Tumorart spezialisiert sind. In Deutschland gibt es mehrere Sarkomzentren, die eine umfassende Versorgung bieten. Dort arbeiten Experten aus verschiedenen Disziplinen eng zusammen, um die bestmögliche Behandlung zu gewährleisten.

Zusätzlich bieten Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen Unterstützung und Beratung für Betroffene und ihre Familien, wie z. B. die Deutsche Sarkom-Stiftung.

Fazit

Das Ewing-Sarkom ist eine herausfordernde Diagnose, die komplexe und oft belastende Behandlungsverfahren erfordert. Eine frühzeitige Erkennung und die Behandlung in spezialisierten Zentren sind entscheidend für eine bessere Prognose. Obwohl die Krankheit selten ist, ist die Forschung zu Ewing-Sarkomen kontinuierlich im Fortschritt, und die Überlebenschancen haben sich in den letzten Jahren verbessert. Es ist wichtig, dass Betroffene und ihre Familien umfassend informiert und unterstützt werden, um den bestmöglichen Umgang mit der Erkrankung zu gewährleisten.